TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) COM MICRODELEÇÃO 10Q26: RELATO DE CASO

Resumen

Objetivo: Descrever a associação da microdeleção do cromossomo 10q26 relacionada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) em um paciente de seis anos com manifestações fenotípicas características desta alteração genética. Descrição do caso: Paciente de seis anos com microdeleção do cromossomo 10q26, com atraso do desenvolvimento psicomotor e sócio-afetivo, orelhas com baixa implantação, sobrancelhas grossas com sinofre, fendas palpebrais longas e oblíquas. Submetido a avaliação pós-natal com cariótipo e PCR para X frágil, que não justificavam as alterações apresentadas pelo paciente. Após a análise cromossômica por microarranjos, foi verificada uma variante patogênica de deleção 10q26. Comentários: A etiologia do TEA, embora ainda sem consenso, apresenta forte associação com fatores genéticos. A microdeleção do cromossomo 10q26 levando a clínica compatível com os atuais critérios diagnósticos do autismo mostra-se promissora como uma das possíveis associações do transtorno. Outras síndromes já têm sua associação bem definida na literatura com o TEA, como a do X frágil, todavia, se faz necessário o estudo de outras alterações a partir dos avanços da tecnologia da análise cromossômica e do diagnóstico baseado em possíveis variantes patogênicas genéticas para um diagnóstico cada vez mais preciso e precoce.